Una mutación genética que provoca una rarísima enfermedad muscular evita que el sistema inmune del ser humano se infecte con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) que genera el sida, de acuerdo con un nuevo estudio que investigadores españoles han publicado en la revista PLOS Pathogens.
La única inmunidad natural al VIH registrada hasta la fecha correspondía a la mutación del gen CCR5: el conocido como ‘paciente de Berlín’ fue la primera persona en librarse de ese virus tras recibir un trasplante de médula ósea con ese material genético.
En este caso se trata del defecto en el gen Transportina 3 (TNPO3), que ocasiona distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F (LGMD1F), una condición que solo padecen un centenar de personas en todo el mundo y se cree que todas pertenecen a los miembros de una misma familia, localizada sobre todo en España.
Ya se conocía que el TNPO3 juega un papel durante la inserción del VIH al interior de las células pero estos especialistas han averiguado que, en las personas con LGMD1F, la mutación de ese gen codifica una proteína —TNPO3_mut— en cuya presencia el VIH-1, la variante más agresiva de ese virus, prácticamente no puede infectar a las células.
Esta conclusión es fruto de un experimento realizado con miembros de esa familia, cuyas muestras de sangre fueron expuestas al virus. Los científicos observaron que la integración viral se redujo 16 veces respecto a los controles y los marcadores virales reflejaron que en ningún momento se produjo una transferencia del genoma del VIH-1 al interior de las células.
“Esto nos ayuda a entender mucho mejor el transporte del virus en la célula”, aunque “aún hay muchas cosas que no conocemos bien”, como “por qué el 5 % de los pacientes infectados no acaban teniendo sida”, explicó José Alcami, virólogo del Instituto de Salud Carlos III de Madrid (España) y líder de esta investigación, a la agencia AFP.
