Científicos españoles descubren mutación genética que bloquea el VIH

Descubren mutación genética que protege contra el VIH en rara enfermedad muscular

Una mutación genética vinculada a una enfermedad muscular muy rara evita que el sistema inmunológico humano sea infectado por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), causante del SIDA. Así lo revela un reciente estudio español publicado en la revista PLOS Pathogens, que abre nuevas puertas en la investigación contra este virus.

La segunda inmunidad natural al VIH identificada

Hasta ahora, la única inmunidad natural conocida frente al VIH estaba asociada a la mutación del gen CCR5. Este fue el caso del famoso “paciente de Berlín“, quien logró eliminar el virus tras un trasplante de médula ósea con esa variante genética.

En esta nueva investigación, el foco está en la mutación del gen Transportina 3 (TNPO3). Esta variante genética provoca la distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F (LGMD1F), una enfermedad que afecta a apenas un centenar de personas en todo el mundo, principalmente en España, y se cree que todas pertenecen a una misma familia.

Cómo la mutación del gen TNPO3 bloquea el VIH-1

Se sabía que el gen TNPO3 tiene un papel crucial en la inserción del VIH dentro de las células. Sin embargo, este estudio ha descubierto que en pacientes con LGMD1F, la mutación del gen genera una proteína alterada llamada TNPO3_mut. Esta proteína impide que el VIH-1, la variante más agresiva del virus, infecte eficazmente las células.

Los investigadores realizaron experimentos con muestras de sangre de miembros de esta familia afectada. Al exponerlas al virus, observaron una reducción en la integración viral hasta 16 veces menor en comparación con muestras de control.

Además, los marcadores virales confirmaron que no hubo transferencia del genoma del VIH-1 al interior de las células, lo que indica una protección efectiva contra la infección.

Implicaciones para la investigación del VIH y el SIDA

“Este hallazgo nos brinda un entendimiento mucho más profundo sobre el transporte del virus dentro de la célula”, afirmó José Alcami, virólogo y líder del estudio en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, en una entrevista para la agencia AFP.

Alcami agregó que aún quedan muchas incógnitas por resolver, como la razón por la cual el 5 % de los pacientes infectados con VIH no desarrollan SIDA. Este descubrimiento abre nuevas vías para entender la resistencia natural al virus y potencialmente diseñar terapias innovadoras.