De acuerdo con el portal de enfermedades raras, FEDER, se estima que cerca de 300 millones de personas en el mundo sufren alguna de las 7.000 condiciones denominadas como raras o huérfanas que existen en la actualidad [3],[4]. Una de ellas es la enfermedad de Gaucher, provocada por la deficiencia de una enzima cuya función es eliminar un cierto tipo de grasa azucarada de diversos órganos y que afecta a 1 de cada 40,000 personas1.
“Por lo general, quienes padecen de esta condición, tardan años e incluso, décadas en saberlo. Esto se debe a la falta de conocimiento de los profesionales del primer nivel, lo que retrasa su tratamiento y mejora”, indica la Dra. Lina Mora, gerente médico de la unidad Specialty Care en Sanofi.
El próximo 1 de octubre se conmemora el Día Mundial de Gaucher y, con el fin de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad, la Dra. Mora brinda cinco señales para identificar de manera temprana este padecimiento:
- Sangrados frecuentes. Esta patología se manifiesta a través de sangrados espontáneos, en nariz y encías, debido al bajo nivel de plaquetas en el organismo.
- Agrandamiento del abdomen. Se puede ver y sentir desplazamiento o distensión abdominal, debido al aumento del tamaño del hígado y el bazo.
- Hematomas. El compromiso de plaquetas se evidencia, a su vez, en la tendencia a la formación de marcas o moretones en las extremidades.
- Fatiga. La sensación de agotamiento o cansancio se debe a la anemia que acompaña a esta enfermedad.
- Dolor y fracturas. El dolor articular u óseo, se relaciona inicialmente a la infiltración del hueso por parte de las células afectadas, cuadros agudos de dolor más intenso, se presentan en lesiones que afectan la estructura ósea como tal. Las fracturas son secundarias al debilitamiento crónico de la estructura ósea (osteopenia u osteoporosis).
La especialista reitera que, de presentar uno o más de estos síntomas, se debe acudir a un médico general, quien mediante el examen físico y pruebas de laboratorio podrá determinar si es candidato para un estudio de hematología, ortopedia, genética u otras con experiencia en enfermedades metabólicas.
Impacto de la COVID-19
De acuerdo con estudios recientes, a la fecha no hay evidencia que relacione a la enfermedad de Gaucher con un incremento en el riesgo de complicaciones relacionadas con la COVID-19[5]. Sin embargo, según lo mencionado por la EURORDIS, alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes, un 83% de las personas con la enfermedad de Gaucher tuvieron algún tipo de interrupción en sus tratamientos o cuidados médicos, debido a la pandemia por la COVID-19.
“Una vez diagnosticados, estos pacientes deben recibir una terapia adecuada y el acompañamiento médico que favorecerá el alcance de los objetivos terapéuticos, orientados a disminuir el volumen de los órganos, reducir los síntomas, retrasar o evitar la aparición de complicaciones, optimizar la curva de crecimiento y desarrollo de la población pediátrica y, de esta forma, impactar de forma positiva en la calidad y expectativa de vida del paciente, su familia y cuidadores”, finaliza la especialista.
